Enfermedades Raras ó poco frecuentes (EPOF)
El 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades poco conocidas: Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general afectando a 1 persona/ 2.000 habitantes.
El 28 de febrero es el día mundial de las enfermedades poco conocidas: Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) son aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población en general afectando a 1 persona/ 2.000 habitantes.
Autor(es): EURORDIS/FADEPOF
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Se denomina enfermedades raras ó poco frecuentes (EPOF) a aquellas que afectan a un número limitado de personas con respecto a la población general, a menos de uno de cada 2.000. Sin embargo, a mayoría de estas enfermedades son aún menos frecuentes, afectando a una de cada 100.000 personas. Se estima que hoy existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, que afectan entre el 6% y 8% de la población en total.
En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y, en muchos casos, pueden producir algún tipo de discapacidad. Una gran cantidad son graves y ponen en serio riesgo la vida de los pacientes si no se las diagnostica a tiempo y se las trata de forma adecuada.
Estas enfermedades son invisibles para una gran mayoría de profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.
La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. En nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes.
Las EPOF se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.
Asociado al concepto de enfermedades poco frecuentes se encuentra el de medicamentos huérfanos.
Los medicamentos huérfanos constituyen el tratamiento de algunas EPOF, y su gestión y dispensación tienen características especiales sujetas a diversas normativas que los regulan. Dada la baja rentabilidad de la investigación y desarrollo de estos medicamentos, como consecuencia de los pocos enfermos potenciales, es necesario implementar políticas socio-sanitarias específicas.
Si bien internacionalmente se las conoce como “Rare Diseases”, su traducción al castellano “Enfermedades Raras” puede despertar significados equívocos. Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de “Enfermedades Poco Frecuentes”.
Cada vez son más las organizaciones en nuestro país que consideran más apropiado utilizar esta última denominación para abordar la temática de estas enfermedades.
El hecho de sufrir una de estas patologías no convierte a estas personas en “raras”. Todos somos únicos y diferentes. Lo “diferente”, en el caso de las EPOF, es la situación a la que se enfrentan las personas en relación a aquellas que poseen una enfermedad prevalente.
El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso y “poco frecuente” al cual el paciente debe enfrentarse día a día.
► El GPS de los diagnósticos complejos en las enfermedades raras
En el Día Mundial de las Enfermedades Raras se están impulsando acciones que contribuyen a acortar los tiempos de diagnóstico, orientando la búsqueda hacia centros de salud pensados específicamente con este fin, designados con el nombre de Centros de Referencia y caracterizados por un enfoque interdisciplinario.
Con su difusión, las personas sin diagnosticar, infradiagnosticadas o que quieran consultar una 2° opinión, podrán hacerlo lo más cerca posible de sus domicilios.
Así surgió la iniciativa de realizar un relevamiento de los Centros de Referencia existentes en los países latinoamericanos, territorio en el que se estiman 29 millones de personas con Enfermedades Raras, Minoritarias o Huérfanas.
► El resultado es un mapa web interactivo, en permanente actualización, puede consultarse aquí.
Como corolario, recibimos la información sobre que en la Ciudad de Barranqueras, se inició la construcción del Primer Centro de Referencia para la Atención de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes de la Provincia de Chaco, en terrenos que pertenecían a la empresa UCAL y que fueron transferidos a la Municipalidad de Barranqueras por Resolución 125/89.
► El resultado es un mapa web interactivo, en permanente actualización, puede consultarse aquí.
Como corolario, recibimos la información sobre que en la Ciudad de Barranqueras, se inició la construcción del Primer Centro de Referencia para la Atención de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes de la Provincia de Chaco, en terrenos que pertenecían a la empresa UCAL y que fueron transferidos a la Municipalidad de Barranqueras por Resolución 125/89.
► En Europa:
“Convivir con una enfermedad rara. Hay un gesto que lo cambia todo”.
Bajo este lema, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) impulsa la Campaña de Sensibilización por el Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebrará en los meses de febrero y marzo.
En coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS) y con la I Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), se busca atraer la atención sobre las graves situaciones de falta de equidad e injusticias que viven las familias.
De esta forma, y para lograr que el mensaje llegue más lejos, FEDER impulsa en España acciones de sensibilización en todas las comunidades autónomas a través de sus delegaciones, coordinadores de zona y asociaciones. En total, se organizan más de 300 actividades en toda España con la meta de crear una marea de solidaridad en el marco del Día Mundial.
Este es el primer paso dentro de la Campaña de Sensibilización que FEDER llevará a cabo en estos meses ya que en las próximas semanas se presentarán, entre otros materiales, los embajadores solidarios que acompañarán a la Federación en este año y que participan en el cartel de la Campaña.
► Hay un gesto que lo cambia todo
El lema central de la Campaña a nivel europeo es “Convivir con una enfermedad rara”. De esta forma, la Federación se alinea más que nunca a este mensaje mundial y trasladará la realidad que hay detrás del día a día de una enfermedad poco frecuente, priorizando en 2015 la problemática del acceso al diagnóstico.
Junto a ello, además, se invitará a la sociedad en general a que se movilice en favor de las personas con enfermedades poco frecuentes. Para ello, y bajo el lema “Hay un gesto que lo cambia todo”, queremos invitar a todo el mundo a que “pinte” una raya verde debajo del ojo.
Juan Carrión, Presidente de FEDER asegura que “Queremos transmitir que con este gesto lo cambiamos todo. Un gesto que separa la solidaridad del desconocimiento, la seguridad de la incertidumbre, la colaboración del aislamiento. Un gesto capaz de iluminar el futuro de más de 3 millones de personas en España y devolverles la Esperanza”.
Desde FEDER se quiere plantear una acción muy sencilla y simbólica para que cada uno pueda “hacer su parte e involucrarse en la Campaña”, asegura Carrión.
► En Argentina:
La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) junto a sus 56 miembros estará en la Estación FLuvial de Tigre difundiendo a cerca de éstas enfermedades. De 16,30 a 18,30 hs. La actividad es libre y gratuita.
Te invitamos a que vos también te involucres en la causa de las EPOF firmando nuestra bandera de FADEPOF. Podrás colocarte nuestro lazo violeta en símbolo de que te has unido a nuestro equipo!
Esperamos que luego nos ayudes a difundir nuestra causa, sacándote una foto con tu lazo violeta en la solapa para que luego las subas a las redes sociales con el hashtag #Hacefaltaequipo
Alzaremos nuestra bandera con globos para que cumpla con su misión: en el lugar donde caiga, se contacten con FADEPOF y nos cuenten qué conocen a cerca de las EPOF. Si no conocen mucho, la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes podrá brindarles información para colaborar con su comunidad.
Hemos seleccionado 9 de ellas además de recopilar muchas otras en este especial: Especial: Enfermedades Raras y Extrañas.
► Síndrome X-frágil
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, una portadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
► Síndrome de Moebius
El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el 6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
► Esclerosis Lateral Amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza con debilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
► Síndrome de Prader Willi
El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por primera vez, en 1887, por Langdon Down, y se estima una frecuencia de 1 por cada 25.000 nacidos vivos. Una descripción literaria muy detallada del mismo se puede leer en la novela de Charles Dickens titulada "Los papeles de Mr. Pickwick?. Clínicamente se caracteriza por obesidad, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), retraso mental e hipogenitalismo (menor desarrollo o actividad genital).
► La púrpura de Schönlein-Henoch
La púrpura de Schönlein-Henoch (PSH) es una enfermedad caracterizada por la inflamación de los capilares, es decir, los vasos sanguíneos pequeños. Generalmente afecta a los capilares de la piel, el intestino y los riñones. La sangre se puede escapar de los vasos sanguíneos inflamados de la piel, produciendo una erupción de color rojo oscuro o violáceo que se llama púrpura. Puede ocurrir lo mismo en el intestino o en los riñones, por lo que se puede eliminar sangre en las heces o en la orina (hematuria).
► Progeria de Hutchinson-Gilford
La progeria de Hutchinson-Gilford es un síndrome extremadamente raro caracterizado por un envejecimiento prematuro de inicio postnatal. Las características clínicas y radiológicas principales incluyen alopecia, piel fina, ausencia de grasa subcutánea, rigidez articular y osteolisis. La inteligencia no está afectada. La muerte prematura se produce por arterioesclerosis o enfermedad cerebro-vascular.
► Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Clínicamente se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas que incluyen aracnodactilia (dedos desproporcionadamente largos y delgados), pectus carinatum (pecho hacia afuera) o pectus excavatum (esternón desplazado hacia dentro). Se acompaña de hiperextensibilidad de las articulaciones, rodillas y piernas curvadas hacia atrás, pies planos, cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral) y grasa subcutánea escasa. Puede acompañarse de miopía aguda y suele afectar a las arterias y al corazón.
► Insensibilidad Congénita al Dolor
La Insensibilidad Congénita al Dolor (CIP) es un desorden genético que afecta al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Los pacientes que la padecen interpretan de forma anormal los estímulos dolorosos. Como consecuencia, corren el riesgo de sufrir lesiones (traumatismos, fracturas, luxaciones, quemaduras...) y morir más jóvenes. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen involuntariamente, por ejemplo mordiéndose la lengua.
► Síndrome de Gilles de la Tourette
El Síndrome de Gilles de la Tourette, también llamado "enfermedad de los tics", es una patología rara del sistema nervioso. Se caracteriza por tics consistentes en movimientos rápidos, repetitivos e involuntarios de un grupo de músculos esqueléticos relacionados funcionalmente, carentes de finalidad como acto motor, o bien en una producción involuntaria de ruidos (gruñidos, aspiración de aire por la nariz, tos) y palabras.
► ¿Qué queremos conseguir?
Un diagnóstico rápido y riguroso para 3 millones de personas.
No obstante, además del mensaje social que se motiva desde la Federación, cada año, en el marco de la Campaña por el Día Mundial, se desarrolla un mensaje que busca centrar los esfuerzos en implementar acciones concretas para mejorar la calidad de vida de las familias. Este año, “consideramos imprescindible centrar estos esfuerzos en uno de los grandes problemas que actualmente afectan a nuestras familias: el acceso al diagnóstico y posteriormente el acceso a un tratamiento adecuado.
Queremos trabajar para garantizar el acceso al diagnóstico a través del desarrollo de acciones vinculadas al desarrollo y mejora de: la información y registros, el fomento de la investigación, la detección precoz y la atención sanitaria” afirma Juan Carrión
Para ello, FEDER ha desarrollado un manifiesto que será público en los próximos días y en donde se transmite las causas, consecuencias y propuestas de mejora para favorecer el acceso a diagnóstico.
Desde la Federación “vamos a solicitar al Gobierno Central y Autonómico un compromiso para que desde el 2015 se realicen todos los esfuerzos necesarios para implementar un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico”.
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