Distrofias musculares de Duchenne y de Becker
También conocidas como distrofias musculares progresivas: Son trastornos hereditarios que implican debilidad muscular que empeora rápida (Duchenne) ó lentamente (Becker). Son causadas por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presentan en personas con familias sin antecedentes conocidos de estas afecciones.
Autor(es): Asociacion Duchenne Parents
Autor(es): Asociacion Duchenne Parents
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La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia y que limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. DMD se manifiesta primariamente en los varones debido a que el gen de DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, no obstante un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
La Distrofia Muscular de Becker (DMB), que es menos grave que la de Duchenne, se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal. La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluida la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.
Miembros de la familia (Genética)
Padres
Todas las madres y los padres quieren proteger a sus hijos, pero un diagnóstico de Duchenne puede hacerles sentir impotentes y aislados. Lo más importante de recordar cuando se enfrentan a los retos de Duchenne es que usted no está solo.
Su familia, sus amigos y sus médicos están siempre disponibles para ayudarle a navegar a través de lo que puede parecer un viaje enorme, un viaje que nunca han planeado o deseado tener.
Muchas madres de jóvenes con Duchenne parecen tener una necesidad instintiva de culparse a sí mismas por el diagnóstico, debido a que el gen mutado que causa Duchenne a veces se pasa de ellas.
El echarse la culpa puede ser una reacción humana normal, pero el hecho de los trastornos genéticos no son culpa de nadie. Las mutaciones ocurren a menudo de forma espontánea, sin previo aviso o conocimiento.
¿Soy portadora?
Una de las primeras cosas que mucha gente después de un diagnóstico de Duchenne hacen es la prueba para determinar si la madre es “portadora” (lo que significa que el gen de la distrofina dañado se transmite de la madre al niño).
- Aproximadamente el 70% de los resultados del diagnóstico de las madres son portadoras de Duchenne.
- Las pruebas genéticas pueden determinar si una madre es portadora, lo que puede ayudarle a tomar futuras decisiones sobre la maternidad.
- Es importante tener en cuenta que no todos los genes mutados que causan la distrofina de Duchenne se pasan de madre a hijo.
- Aproximadamente el 30% de los casos Duchenne ocurren como resultado de una mutación espontánea (cuando un gen defectuoso se produce por primera vez en un niño sin que pase desde cualquiera de los padres).
- Los científicos estiman que la mutación se produce en una probabilidad de 1: 10.000 en la fecundación.
- Todo el mundo está en riesgo de entregar esta mutación genética a su descendencia.
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Todo el mundo está en riesgo, y nadie tiene la culpa.
Hermanos y hermanas
Un diagnóstico Duchenne, alterará toda la dinámica familiar ya que toda la atención recaerá en el hijo con el diagnóstico. Sin embargo, los padres, familiares y amigos no deben olvidar que los otros hijos también están batallando con los cambios de su alrededor. Recuerda que cada uno de tus hijos merece dentro de lo posible una niñez feliz, saludable y normal.
Abuelos
Supuestamente, los abuelos deben tener un tiempo más accesible. Ya brindaron su apoyo a sus propios hijos y ahora quieren disfrutar a sus nietos, consentirlos y mandarlos a sus casas con sus padres. No más noches de insomnio ni preocupaciones.
Con un diagnóstico de distrofia muscular lo cambia todo, ahora también hay preocupaciones. Siguen con su adorado nieto, quizá lo adoran aún más.
Es una posición muy difícil. Tu propio hijo o hija necesita que lo apoyes, pero no exageradamente. Las decisiones sobre qué hacer y que no, no te corresponden. Notarás que te será difícil hablar sobre lo que ves o sientes por el delicado balance de las emociones, conocimiento y esperanza entre los abuelos, padres y nietos.
Los abuelos cuentan con un papel único y retador que enfrentar en una familia con Duchenne. Una vez más es un papel como educador, de guía, de apoyo, esperanza y confianza en tu propia familia y otros.
Familiares y amigos
Un diagnóstico positivo de Duchenne inevitablemente afecta a todos aquéllos que son cercanos al niño.
Hay que estar conscientes que las reacciones pueden variar y las formas de afrontar tal noticia varían según la persona.
La tristeza, enojo y shock son tres de los sentimientos más comunes. Algunas veces son canalizados hacia el profesional que da el diagnóstico. Otras, los padres se culpan a sí mismos por ser portadores del gen que causa Duchenne.
Le tomará un tiempo a los familiares aceptar el diagnóstico. Saber que cuentan con un sistema sólido que los apoye, les ayudará a afrontar sus temores con optimismo y valor, en muchas ocasiones puede reducir la ansiedad y el estrés relacionados siempre con estos acontecimientos.
La comunicación es la clave. Ya sea como familiar o como amigo, usted puede ayudar para asegurar que los padres se comuniquen entre ellos, y que sus otros hermanos sanos sigan obteniendo tiempo y atención individual. Recuerde que en el proceso de ayuda/apoyo, hay que asegurarse que esté encontrando el apoyo necesario para lidiar con la tristeza y frustración.
Si no se es un miembro cercano de la familia, puede enfrentarse con la dificultad de encontrar el balance adecuado para dar apoyo y respetar la privacidad. No permita que esto lo desanime para ofrecer lo que usted es capaz de dar. Cuenta con una oportunidad invaluable para verdaderamente ayudar a sus familiares o amigos durante el periodo de mayor ajuste, de negación y aceptación; para establecer, en la medida de lo posible, un sentido de normalidad dentro de la familia.
Sentirse normal es lo que más desean las personas afectadas con Duchenne.
La distrofia muscular se produce en todo el mundo y afecta a todas las razas. Su incidencia varía, y algunas formas son más comunes que otras. Sus formas más comunes en los niños, las distrofias musculares de Duchenne y Becker, por sí solas afectan aproximadamente 1 de cada 3,500 a 5,000 niños, o entre 400 y 600 nacimientos de varones vivos cada año en los Estados Unidos.** Algunos tipos de distrofia muscular prevalecen más en ciertos países y regiones del mundo. La mayoría de las distrofias musculares son familiares, o sea que hay algunos antecedentes familiares de la enfermedad.
** Centros para el Control y la Prevención de las Enfermedades, Centro Nacional sobre Defectos de Nacimiento y Discapacidades del Desarrollo, 27 de Julio, 2005
Gen DMD4
El gen DMD es el responsable de ambas enfermedades (Distrofia muscular de Duchenne y distrofia muscular de Becker). Se encuentra localizado en el brazo corto del cromosoma X. Codifica la proteína distrofina, que se trata de un polipéptido esencial para mantener la estructura y mecánica de la fibra muscular. Por tanto, las dos enfermedades estudiadas están ligadas al cromosoma X (ya que son determinadas por mutaciones en este gen) y como tienen un patrón de herencia recesiva, afectan especialmente a hombres, concretamente a 1 de cada 3500.
El gen DMD está formado por 2,4 millones de pares de bases, lo que lo convierte en el gen más grande que se ha encontrado en humanos. Contiene 79 exones que codifican para la síntesis de la proteína distrofina. Además, la transcripción del gen en ARNm está bajo el control de ocho promotores, que gobiernan los procesos de expresión en distintos tejidos, generando distintos tipos de proteínas. Las diferentes isoformas específicas producidas se encuentran presentes en diferentes tejidos del organismo.
Distrofina
La distrofina es una proteína citoplasmática, presente en las células musculares, que posee una función estructural constituyendo una unión elástica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matriz extracelular,5 que permite disipar la fuerza contráctil, evitando así el daño en la membrana de las células musculares (sarcolema) durante el proceso de contracción del músculo.
Uno de los extremos de la proteína, el terminal-C, está unido a un grupo de proteínas transmembrana, el complejo distrofino-glicoproteico, que están unidas a su vez a la laminina de la matriz extracelular. El otro extremo, el terminal-N, se conecta a las estructuras contráctiles dentro de la célula, en concreto, a las fibras de actina del citoesqueleto. La parte central de la distrofina, denominada dominio de varilla, consta de una cadena de aminoácido enroscados que se doblan sobre sí mismos varias veces. Si el movimiento de contracción de la célula muscular fuerza a la proteína distrofina a cambiar su longitud, su estructura doblada permite que actúe como un resorte o "absorbedor de choques". Por lo tanto, la distrofina transmite la energía mecánica producida por la contracción (actina-miosina) hacia la membrana de la célula muscular y las estructuras fuera de los músculos, el tejido conectivo y los tendones, de forma que las membranas no son sometidas a demasiado esfuerzo.
Por tanto, podemos resumir que la distrofina es una proteína de 3.685 aminoácidos con cuatro dominios. El primero muestra homología con las regiones de unión al extremo amino terminal de la α-actinina y de la β-espectrina. El segundo dominio consta de una serie de 24 repeticiones de 109 aminoácidos, las cuales forman una estructura helicoidal triple; estas repeticiones están interrumpidas por regiones ricas en prolina que añaden flexibilidad a la molécula, actuando como bisagras moleculares. El tercer dominio, es similar a la región de unión al calcio de la α-actinina. El último dominio, consta de 400 aminoácidos y tiene por función formar un complejo con las glicoproteínas de membrana.
La distrofina se expresa en el sarcolema en el músculo estriado esquelético, músculo liso y estriado cardíaco; también se encuentra en algunos tipos específicos de neuronas, incluyendo las células de Purkinje y las neuronas de la corteza cerebral. Aunque la función precisa aún no ha sido establecida, parece que el papel de la distrofina es estabilizar las membranas plasmáticas durante la contracción muscular; a través de la unión del dominio amino terminal a la actina, mientras que el extremo carboxilo terminal -donde las deleciones producen alteraciones de su lectura produciendo un cuadro más grave-, también se une a las proteínas DGC (complejo de glicoproteínas transmembrana) y éstas, a su vez, se unirían a la laminina en el exterior de la membrana del sarcolema.
Distrofina y Distrofia muscular de Duchenne
Cuando la proteína distrofina no está presente (como ocurre en la distrofia muscular de Duchenne) se pierde la función tan importante que ésta realiza (explicada en el apartado anterior). La estructura muscular carece de los efectos protectores y organizadores de esta proteína, por lo que la contracción del músculo causa la ruptura de las membranas musculares. Esto permite que sustancias fluyan a través de la membrana, es decir, la entrada y salida de partículas a la célula. Lo que ocasiona daño al músculo, especialmente con la entrada de cantidades grandes de calcio. Ya que el exceso de calcio activa enzimas determinadas que desintegran las proteínas musculares e inician programas de muerte celular, es decir, apoptosis.
Las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) y adiposo; con la consecuente pérdida de función muscular. Esto produce la hipertrofia característica de esta enfermedad. Los espacios dejados por la destrucción del tejido muscular se convierten en secciones con fibrosis que restringen el proceso de contracción, ocasionando contracturas y rigidez muscular, con la consecuente pérdida de función muscular y rango de movimiento.
La distrofia muscular de Becker, al igual que la distrofia muscular de Duchenne, solo afecta al sexo masculino. Esta distrofia muscular se parece mucho a la de Duchenne, pero los síntomas pueden aparecer más tarde y suelen ser menos graves.6 Los síntomas, como la degeneración y la debilidad musculares no se empiezan a manifestar hasta los 10 años de edad e incluso en la etapa adulta. También puede cursar con problemas respiratorios, cardíacos, músculo-esqueléticos y articulatorios. Pero muchos de los afectados por este tipo de distrofia pueden llevar vidas activas sin tener que usar nunca una silla de ruedas. La esperanza de vida de una persona con distrofia muscular de Becker varía en función de la gravedad de los problemas respiratorios o cardíacos que tenga.
Mutaciones
Se ha descrito una gran heterogeneidad en las mutaciones del gen de la distrofina que incluyen deleciones, duplicaciones y mutaciones puntuales. Las deleciones suman el 70% de todos los casos y afectan a uno o varios exones. En Colombia se ha descrito que el 31% de los pacientes tienen deleciones detectables, hallazgo que es acorde con lo descrito para otras poblaciones en Latinoamérica.[cita requerida] Este hallazgo se explica probablemente por la heterogeneidad de su acervo genético, el cual también ha sido observado en otras enfermedades como fibrosis quística. Las deleciones se concentran en dos regiones del gen, que son puntos calientes o "hot spots": la mayoría (80%) en los exones 44 al 52 y, dentro de esta región, el 40% se ubican sobre el exón 44, uno de los más extensos del gen de la distrofina; el otro punto caliente o "hot spot" se encuentra en la región 5´ terminal del gen y comprende los exones 1 al 19, donde se concentra un número cercano al 20%.
En una tercera parte (33%) de los pacientes con distrofia muscular de Duchenne/Becker, la mutación causante de la enfermedad no involucra alteraciones de tipo deleción o duplicación en la estructura del gen de la distrofina. En estos casos, el cambio de un único nucleótido o de unas pocas bases, se ha identificado como la causa de la mutación; causando el cambio de un codón original por un codón diferente que codifica para otro aminoácido; o por el cambio de un codón que codifica para un aminoácido por un codón que codifica para una secuencia de terminación o de parada, lo que resulta en una proteína de tamaño diferente a la original.
 Modelo de la distrofina EMERGENCY & CRITICALCARE WITH DR. RAFAEL PEREZ GARCIA® HEALTH BLOG |
La Distrofina
- Es una proteína estructural en el músculo que está codificada por el gen DMD, la más grande del genoma humano.
- Actúa como un amortiguador, como un tipo de pegamento.
- Se une a la membrana del músculo y ayuda a mantener la estructura de las células musculares.
- Sin distrofina, los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un daño progresivo, y finalmente mueren.
La proteína distrofina, previene el daño en la membrana de las células musculares (sarcolema) durante elproceso de contracción del músculo, no obstante no se conoce con claridad los detalles del mecanismo.
El daño de la membrana celular es un problema mayor, pues permite que sustancias fluyan a través de la membrana, algunas escapan del interior de las células hacia el sistema circulatorio, mientras que otras, a la inversa, pasan del torrente sanguíneo al interior de las células.
Este proceso ocasiona daño al músculo, particularmente cuando se permite la entrada de iones Ca++ los cuáles activan enzimas, dentro de la célula o fibra muscular, que a su vez destruyen otras proteínas, provocando la apoptosis o muerte de las fibras musculares. Las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) y adiposo; con la consecuente pérdida de función muscular.
Los espacios dejados por la destrucción del tejido muscular se convierten en secciones con fibrosis que restringen el proceso de contracción, ocasionando contracturas y rigidez muscular con la subsecuente pérdida de función muscular y rango de movimiento.
Entre las sustancias que se escapan del interior de la célula muscular hacia el torrente sanguíneo, la de mayor relevancia es la enzima denominada CK o CPK , creatina quinasa o creatina fosfo quinasa, la cuál participa en el proceso de producción de energía, la energía que requiere el músculo para su buen funcionamiento. Al verse disminuida la cantidad de CPK, el músculo pierde capacidad de funcionamiento ocasionando debilidad muscular.
Esto resulta en un doble daño, un doble efecto negativo; por un lado se reduce la cantidad de células musculares y por el otro, las existentes progresivamente van perdiendo su capacidad de funcionamiento, y así el músculo se debilita de manera continua y progresiva.
La liberación de CPK de las células, eleva su valor en sangre de 10 a 100 veces el valor normal que es de 0 a 200. Esta cantidad excesiva de CK en la sangre no causa ningún daño adicional sino que nos da una manera de detectar problemas del músculo.
Esta figura esquematiza los 79 exones que conforman el gen completo de la distrofina:
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Etapas Duchenne
Temprana (a partir del diagnóstico hasta los 7 años): Duchenne es generalmente diagnosticado entre los 2 y 7 años de edad. Muchas veces se presentan retrasos en las metas de desarrollo como sentarse, caminar y/o hablar. Retraso en el lenguaje y/o la inhabilidad de mantenerse dentro de los parámetros de sus compañeros de edad, serán las primeras señales de la enfermedad.
Físicamente, el niño en general se moverá más lentamente o con mayor dificultad que otros niños de su edad. Puede parecer torpe y caerse con frecuencia, y tener dificultad para escalar, saltar o correr.
Debido a la debilidad de sus músculos, él se sentirá cansado fácilmente, o tendrá baja energía. Él pedirá ser cargado con frecuencia, y necesitará el uso de una silla para distancias largas. Algunos de sus músculos (en particular sus gemelos o pantorrillas) pueden parecer agrandados o sobre desarrollados.
Esto ocurre porque las células musculares están siendo reemplazadas por tejido fibroso y adiposo. Este proceso puede provocar que el niño sea menos flexible y pierda elasticidad en las articulaciones (también conocido como contracturas).
Dado que la presentación de los primeros síntomas puede ser difícil de reconocer, puede resultar difícil para los padres aceptar o creer que el diagnóstico sea Duchenne. En ocasiones un niño puede parecer que mejora, no obstante sus músculos están, en la realidad, deteriorándose.
De Transición (edades 6 a 9): Durante este tiempo, un niño con Duchenne tendrá más y más dificultad para caminar en la medida que sus cuadriceps (los músculos al frente de los muslos) crecen débiles. Esto le provoca perder equilibrio cuando él cambia de pierna al caminar. Él puede caminar sobre su talón o dedos de los pies para ayudarse a mantener el equilibrio.
Para poder compensar sus troncos débiles, un niño con Duchenne puede sacar su estómago y tirar sus hombros hacia atrás cuando camina. Cuando se le pide que se ponga de pie, él levantará su cadera (trasero) en el aire primero y usará sus brazos como soporte, apoyándose con sus brazos a lo largo de sus piernas hasta que se incorpora y pone de pie (también conocido como maniobra de Gower).
No obstante puede no ser aparente, él puede empezar a presentar problemas de corazón que requieren tratamiento médico (después de todo, el corazón es también un músculo). La mayoría de los niños en esta edad, tiene pleno uso de sus manos y brazos, pero pueden tener dificultad cargando sus libros y otros materiales escolares.
En general, la fatiga es común, y ellos pueden necesitar el uso de una silla de ruedas ligera o scooter eléctrico para distancias largas. Algunos niños pueden utilizar una caminadora que los ayude a moverse alrededor de las aulas.
Pérdida de la capacidad para caminar (edades 10 a 14): Los años de adolescencia traen una continua progresión de debilidad. Cerca de los 12 años de edad, la mayoría de los niños con Duchenne necesitan usar una silla de ruedas motorizada de manera regular. Las actividades que involucran los brazos, piernas o tronco requerirán de ayuda o soporte mecánico. No sorprende que la fatiga sea muy común.
Debido a que ellos tienen débiles los músculos de la espalda y permanecen sentados mucho tiempo, empiezan a desarrollar síntomas de escoliosis. La escoliosis, así como los calambres musculares, pueden resultar en cierta incomodidad o malestar físico, en ocasiones.
La debilidad en los brazos pueden hacer más difíciles las actividades diarias. La mayoría de los jóvenes, de cualquier manera, mantendrán el uso de sus dedos hasta esta etapa, de manera que generalmente aún pueden escribir o usar un ordenador.
Etapa joven adulto (edades 15+): Cuando el desorden progresa, las condiciones respiratorias y cardiacas que amenazan la vida se hacen más prevalentes. Los síntomas mayores de las complicaciones del corazón y pulmones incluyen respiración corta, fluido en los pulmones, edema o hinchazón en los pies y parte baja de las piernas. Las familias pueden optar por tener a un tubo de traqueotomía que le ayudará a respirar.
Es importante que los niños con Duchenne sean evaluados con un ecocardiograma en la etapa temprana del diagnóstico, y de ahí en adelante cada dos años. Los niños/jóvenes con Duchenne desarrollan una cardiomiopatía dilatada (corazón agrandado).
Hasta hace unos años los adultos jóvenes con Duchenne usualmente fallecian antes de los 30 debido a este tipo de complicaciones, pero actualmente con los cuidados y tratamientos apropiados pueden sobrepasar los 40.
El desarrollo de la DMD es bastante predecible. Los niños que presentan el desorden muchas veces aprenden a caminar tardíamente. En los niños que empiezan a caminar, los padres podrán darse cuenta de un agrandamiento de los músculos de las pantorrillas, es decir, una pseudohipertrofia.
Un niño de edad preescolar con DMD puede parecer torpe y puede caerse con frecuencia. Al poco tiempo, tiene problemas para subir escaleras, levantarse del suelo o para correr. Al llegar a la edad escolar, el niño posiblemente camine sobre los dedos o la punta del pie, presentando una marcha un tanto rodante. Su marcha es insegura y se contonea y puede caerse con facilidad. Para tratar de mantener su equilibrio, saca su barriga y empuja los hombros hacia atrás.
Asimismo, tiene dificultad para levantar los brazos. Casi todos los niños con DMD dejan de caminar entre los 7 y los 12 años de edad. En los años de la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico.
Síntomas de Duchenne más comunes:
- Retraso psicomotriz
- Debilidad muscular
- Dificultad para saltar, correr o subir escaleras
- Caídas frecuentes
- Atraso en el habla y problemas de conducta
- Necesita ayuda para levantarse del suelo, se apoya sobre sus piernas para levantarse (maniobra de Gower).
- Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia)
- Camina con marcha de pato y con postura lordótica lumbar.
Criterios de Distrofia Muscular de Duchene Por el tipo de herencia y las manifestaciones clínicas, pueden delimitarse varios tipos. Una distrofia muscular se distingue de todas las demás enfermedades neuromusculares por cuatro criterios obligatorios:
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- Atraso en el habla y problemas de conducta: Los problemas de lenguaje son generalmente los primeros síntomas de la Distrofia Muscular Duchenne, DMD. Aproximadamente un tercio de los jóvenes con DMD, presenta algún tipo de problema de aprendizaje. También existe una mayor incidencia de comportamiento de espectro autístico en la población con DMD. La comunicación y los problemas de comportamiento pueden ocasionar dificultades para estos jóvenes. Aproximadamente una tercera parte de los niños con Duchenne tienen algún grado de problemas de aprendizaje, particularmente el lenguaje, aunque pocos son severamente retrasados.
- Debilidad Muscular: Debido al esfuerzo mayor que estos niños tienen que hacer para subir escaleras, correr o estar de pie, ellos generalmente crecen con poca fuerza para realizar sus actividades de rutina y se quejan de que sus piernas están cansadas. Para levantarse del suelo, muchos niños, utilizan la maniobra de Gower, donde tienen que utilizar sus manos para empujarse desde el suelo y apoyarse a lo largo de sus piernas para poder ponerse de pie.
- Rigidez / contracturas, principalmente en tobillos, rodillas, y caderas: La enfermedad causa el endurecimiento o contracción de la articulación y de las cuerdas de los tendones. Típicamente afecta primero los tendones de los tobillos o talones, luego las caderas y rodillas y por último las articulaciones y la parte superior de los miembros inferiores.
- Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia): Uno de los primeros indicadores de Duchenne es el alargamiento o el desarrollo exagerado de las pantorrillas.
- Lordosis: es el encorvamiento de la espina lumbar y cervical. El término también es utilizado para cualquier condición caracterizada por una curvatura excesiva de la columna vertebral cuando la parte dorsal se inclina hacia el frente. La debilidad muscular en esta región puede hacer que un joven con DMD, empuje su pelvis hacia adelante y sus hombros hacia atrás mientras camina para mantener su equilibrio.
- Escoliosis: es el encorvamiento tri-dimensional de la espina dorsal. Se desarrolla usualmente en la parte media y lumbar de la espina.
- Debilidad del músculo cardíaco — cardiomiopatía — pudiendo desencadenarse una insuficiencia cardíaca mortal.
- Disfunción respiratoria: incrementa el riesgo de infecciones y dificultades para toser, una gripe puede convertirse en neumonía. Los síntomas incluyen dolores de cabeza, embotamiento mental, dificultad para concentrarse o mantenerse despierto, así como pesadillas.
¿Cómo es diagnósticada la Distrofia muscular de Duchenne?
Observación:
Los padres o los profesores son a menudo los primeros en notar los primeros síntomas de Duchenne, tales como retraso del habla, los músculos de la pantorrilla agrandados, y la incapacidad de mantenerse al día con sus compañeros.
Los exámenes pueden abarcar:
- Electromiografía (EMG)
- Pruebas genéticas
- Biopsia de músculo
- Creatina-cinasa en suero
Las pruebas genéticas:
Hay exámenes confiables para ayudar a los médicos a diagnosticar a un niño con Duchenne. Las siguientes pruebas se utilizan normalmente para confirmar un diagnóstico preliminar de Duchenne:
- La creatina quinasa: fosfato de creatina quinasa (también conocida como CPK o CK) es una enzima que normalmente vive dentro de los músculos. Los chicos con Duchenne a menudo tienen niveles de CK de 10 a 100 veces el rango normal. Los niveles elevados de CK indican daño del músculo, a pesar de una alta CK no permite confirmar un diagnóstico de Duchenne.
- Pruebas genéticas: Las pruebas genéticas (utilizando células de la sangre o las células musculares) son la mejor manera de obtener información genética exacta de un diagnóstico concluyente de Duchenne. El campo de las pruebas genéticas está evolucionando rápidamente, y hay varios tipos de pruebas que proporcionan el diagnóstico genético preciso.
Cerca del 60 % de los pacientes Duchenne tiene deleciones grandes de uno o más exones en el gen de la distrofina. Un 5 % de los pacientes tienen duplicaciones grandes de material genético.
Debido a que estas deleciones y duplicaciones se presentan con mayor frecuencia en ciertas regiones del gen, analizando 19 de los 79 exones que componen el gen de la distrofina, 98 % de estas mutaciones pueden ser detectadas. En cerca de dos terceras partes de estos casos, la naturaleza del daño genético, se puede deducir si el marco de lectura se interrumpe o no, y por lo tanto se puede predecir si la mutación conducirá a distrofia Duchenne o Becker. Para el tercio restante, otros exones adicionales deben ser amplificados y analizados.
Si no se observa una deleción o duplicación grande, se presume que sea una mutación puntual (sea una deleción, una sustitución o una inserción de uno o varios nucleótidos o bases). Para caracterizar la mutación sin equivocación, se tendría que determinar la secuencia completa de las bases. Tal secuenciación es una determinación difícil que no se ofrece de manera rutinaria. En estos casos, un diagnóstico final sólo puede realizarse mediante la investigación de tejido muscular obtenido por una biopsia.
Si un análisis genético da un resultado sin equivocación, la biopsia de músculo ya no se no se hace necesaria. Los niños pequeños podrían así evitar este procedimiento quirúrgico. Sin embargo, si se requiere realizar una biopsia en el músculo, ésta se puede conducir como una biopsia de aguja con anestesia local.
La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora de manera progresiva. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares.
Entre las complicaciones que presentan los pacientes están:
Entre las complicaciones que presentan los pacientes están:
- Miocardiopatía (también puede ocurrir en portadoras femeninas, que también se deben examinar)
- Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
- Deformidades
- Arritmias cardíacas (poco comunes)
- Deterioro mental (varía y generalmente es mínimo)
- Discapacidad progresiva y permanente, que incluye disminución de la movilidad y disminución de la capacidad para cuidarse
- Neumonía u otras infecciones respiratorias
- Insuficiencia respiratoria
Tratamiento integral
Aunque no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), existen algunos tratamientos aceptados que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida.
La atención de los pacientes con Duchenne, en muchos casos, no se contempla bajo los estándares mundiales que aconsejan y que son emitidos por las organizaciones y especialistas en Duchenne. Usualmente son tratados sin la vinculación y coordinación necesaria con médicos y profesionales de otras especialidades. Este patrón provoca que algunas de las complicaciones que forman parte de la progresión de esta enfermedad no sean atendidas de manera adecuada en detrimento de los niños y jóvenes.
La distrofia muscular de Duchenne requiere, para su atención, de un equipo multidisciplinar de médicos y terapeutas especialistas:
- Neurólogo
- Pediatra
- Fisioterapeuta
- Terapeuta Ocupacional
- Psicólogo
- Logopeda
- Nutricionista
- Endocrinólogo
- Gastroenterólogo
- Genetista
- Cardiólogo
- Neumólogo
- Rehabilitador
- Ortopedista
- Cirujano
- Odontólogo
Hay que tener en cuenta que todos los Duchenne son diferentes y no todas las personas tendrán que ver todos estos especialistas.
El tratamiento integral de la distrofia muscular de Duchenne incluye la administración de corticoides, decisión que deben tomar los padres una vez que cuenten con la información suficiente, alimentación adecuada, terapias y valoraciones periódicas de las funciones muscular, respiratoria y cardíaca:
- Administración de corticoides que retrasan la progresión de la enfermedad
- Programa de nutrición y alimentación
- Terapia Física
- Terapia de Lenguaje
- Hidroterapia
- Hipoterapia (equinoterapia)
- Valoración de la fuerza muscular
- Valoración del rango de movimiento
- Prescripción de órtesis o aparatos de apoyo
- Evaluación Función respiratoria
- Evaluación Función cardíaca
Fisioterapia
La fisioterapia como tratamiento en los trastornos neuromusculares ayuda a mantener y aumentar, hasta donde sea posible, el nivel de función y movilidad actual del niño. Sus propósitos principales son: proporcionar una valoración física, minimizar el desarrollo de contracturas, mantener la fuerza muscular y prolongar la movilidad y funcionalidad. Hay muchos factores en Duchenne que contribuyen a la tendencia de las articulaciones a ponerse tensas o contracturadas. Estos incluyen que el músculo se vuelve menos elástico debido al uso limitado y posicionamiento, o porque los músculos alrededor de una articulación están fuera de balance (uno más fuerte que el otro). Mantener buena gama de movimientos y simetría en las diferentes articulaciones es importante. Esto ayuda a mantener la mejor función posible, prevenir el desarrollo de deformidades fijas, y evitar problemas de presión en la piel.
Estiramientos activos y pasivos
Un régimen regular de estiramiento para mantener los músculos flexibles y los tendones deben ser parte de la rutina diaria de un afectado con el fin de ayudar a prevenir el desarrollo de contracturas. Las contracturas son un endurecimiento de los músculos y los tendones, lo que limita el rango completo de movimiento en una articulación. Son inevitables si no se realizan regularmente. Esta tensión se produce porque no todos los músculos pierden fuerza al mismo tiempo y los chicos con Duchenne desarrollan posturas irregulares para compensar esta debilidad desigual. Es una técnica sencilla usada para estirar músculos tensos y/o acortados. Se trata de mover las articulaciones lenta pero enérgicamente hasta conseguir su máxima extensión, manteniendo esta posición unos 30 segundos. El paciente debe estar completamente relajado y hay que animarlo a no hacer por su parte movimiento activo alguno ni resistirse al ejercicio. El ejercicio de estiramiento no debe producir dolor y sí una sensación de tirantez suave pero sostenida. Los movimientos deben hacerse cada día, y una buena idea es ejecutarlos después de un baño caliente que es cuando el niño está más relajado.
Los estiramientos activos son los que el afectado realiza por sí mismo.
Terapia ocupacional
La terapia ocupacional observa las áreas de desempeño ( el trabajo, cuidado personal, y otras actividades de la vida diaria) con sus componentes (sensoriomotores, cognitivos y psicosociales) para desarrollar un plan de abordaje para reducir las dificultades que surjan en las mismas. Este tipo de terapia ayuda a desarrollar destrezas para mejorar la habilidad para bañarse, vestirse, cocinar, comer, jugar, trabajar ,etc.. Los objetivos específicos son: educación principalmente del paciente y familia; ayudar al niño con los problemas tempranos a nivel motor y favorecer las actividades de la extremidad superior relacionadas con el juego, propio cuidado y colegio; facilitar las ayudas técnicas necesarias para mantener la máxima independencia; valorar las modificaciones arquitectónicas necesarias para ayudar a su movilidad; mantener el rango de movimiento y uso de las extremidades superiores con los dispositivos ortopédicos necesarios; colaborar con el equipo interdisciplinario en lo referente a miembros inferiores y atención respiratoria; ayudar con la interacción social y la planificación educativa o profesional; así como, proporcionar el buen uso de tecnología necesaria.
Psicoterapia
Uno de los principales objetivos desde el área de la psicoterapia es la intervención temprana y la prevención y/o tratamiento de algunas dificultades que puedan aparecer. No todas las personas con Distrofia Muscular de Duchenne tienen dificultades psicosociales, pero si un mayor riesgo de padecerlas. En algunos casos pueden aparecer problemas de conducta (dificultades con la regulación del comportamiento), dificultades con las interacciones sociales, desarrollar trastornos del estado de ánimo, trastornos generalizados del desarrollo y problemas de aprendizaje. En función de las necesidades de cada persona, es importante diseñar un plan individualizado de intervención para atender las posibles dificultades que puedan surgir con el propósito de lograr el bienestar psicosocial de la persona con Duchenne, la familia y el entorno.
Logopedia
Algunos niños diagnosticados con distrofia muscular de Duchenne pueden presentar problemas en el desarrollo del lenguaje o del habla que incluyen dificultades con la memoria verbal a corto plazo, con el procesamiento fonológico, trastornos de aprendizaje específicos, etc. Por otro lado las patologías neuromusculares pueden afectar a la musculatura orofacial y respiratoria. De ello se derivan consecuencias para la respiración la deglución, la masticación y el habla. En estas áreas la logopedia supone un beneficio para los afectados.
Se hace necesario evaluar y tratar el retraso del habla y los problemas del lenguaje que se pueden presentar así como la maduración de funciones neurovegetativas orales.
Los ejercicios para los músculos incluidos en el habla y la ayuda para la correcta articulación son apropiados y necesarios tanto para los niños con dificultades en esta área como para los individuos de más edad que presentan deterioro en la fuerza de los músculos orales o habla poco inteligible.
Para los adolescentes y jóvenes, estrategias adicionales, ejercicios para la voz y habla son apropiados si se hace difícil entender a la persona afectada debido a los problemas del soporte respiratorio, para mejorar el habla y la intensidad vocal.
Fisioterapia respiratoria
Las Distrofias Musculares de Duchenne / Becker, como Enfermedades Neuromusculares (ENM), afectan a los músculos respiratorios; aumentando los riesgos de desarrollar complicaciones pulmonares importantes y de sufrir un fallo respiratorio. La dificultad para la eliminación de las secreciones bronquiales es el principal factor que contribuye al fracaso respiratorio.
La rehabilitación respiratoria se define como un proceso a través del cual los profesionales de la salud junto al paciente y su familia, trabajan en equipo para alcanzar y mantener una mejoría en la capacidad funcional y en la calidad de vida relacionada con la salud del paciente con dificultades respiratorias.
La función primordial de la Fisioterapia respiratoria consiste en ayudar a la expulsión de secreciones del árbol respiratorio con el fin de evitar la obstrucción bronquial con la consecuente infección secundaria, disminuir la resistencia de la vía aérea, incrementar el intercambio gaseoso y reducir el trabajo respiratorio.
Fisioterapia respiratoria en las Distrofia muscular de Duchenne – Becker
Natacion y/o hidroterapia
Tiene efectos terapéuticos y psicológicos que ocurren durante la inmersión en agua tibia, y debido a las propiedades físicas del agua en sí. Además, a la mayoría de los niños les encanta el agua y les parece un cambio agradable de los ejercicios sobre tierra. También, la pérdida del temor de caer muchas veces aumenta la cooperación. Otro beneficio es que los ejercicios en grupo fomentan la interacción, el apoyo y la motivación social. Finalmente, esta terapia se puede realizar en cualquier etapa de la condición. Los beneficios de la hidroterapia son: relajación muscular, aumento en la facilidad de movimiento de las articulaciones debido a la temperatura y la flotabilidad del agua, aumento en la fuerza muscular y la resistencia muscular, reducción de las fuerzas gravitatorias, mejoría en la función de los músculos respiratorios debido a la presión hidrostática ejercida en la pared torácica y abdominal durante la respiración, mejoría en la motivación, la confianza, y el estado de humor del paciente.
Hipoterapia
A través del movimiento del caballo se moviliza la musculatura pélvica y del tronco. Esto sumado a los ejercicios que se realizan encima del caballo favorecen de forma global la elasticidad y mantenimiento del tono muscular. Es fundamental que sea un fisioterapeuta especializado quien practique la Hipoterapia. Las sesiones tienen una duración de entre 30 y 45 minutos para evitar que la musculatura se fatigue y se produzcan las conocidas agujetas. Pero no es solo el caballo el que ayuda a realizar actividades que en otros ambientes son muy complicadas, es también el ambiente normalizado que lo rodea, con niños y niñas de su misma edad haciendo las mismas cosas. El conjunto de la responsabilidad que supone el cuidado, preparado y equipado del caballo y la convivencia con los demás niños, hacen de este tratamiento un complemento a nivel psicológico y físico que no se puede equiparar con otras terapias.
Tratamiento con corticoides
Los corticoides son los únicos fármacos conocidos que disminuyen el ritmo del deterioro en fuerza muscular y función motora en Duchenne. La meta del uso de los corticoides es ayudar a que el niño camine de manera independiente por más tiempo permitiéndole mayor participación y más adelante minimizar problemas ortopédicos, cardíacos y respiratorios.
Pueden también reducir el riesgo de escoliosis (curvatura de la columna). La prevención y cuidado de los efectos secundarios de los corticoides necesita ser proactivo y anticipatorio. Las intervenciones deben ser realizadas temprano en un esfuerzo de prevenir problemas y asegurar que no se conviertan en severos.
El momento óptimo para iniciar el tratamiento con corticoides es cuando la función motriz está en una etapa de estabilidad, cuando las habilidades motrices del niño han dejado de mejorar pero aún no han empezado a empeorar. Esto ocurre normalmente entre la edad de 4-6 años. No se recomienda iniciar los esteroides en niños que aún están ganando habilidades motrices, especialmente si tienen menos de 2 años de edad.
El programa nacional de vacunación recomendado debe estar completo antes de iniciar el tratamiento con corticoides y debe quedar manifiesta inmunidad a la varicela.
Iniciar el tratamiento con corticoides en niños/jóvenes que ya no caminan de forma independiente es un asunto de decisión individual y necesita ser discutida con el médico, tomando en consideración el efecto de factores de riesgo pre-existentes. En los chicos que usaron corticoides cuando aún caminaban, muchos expertos recomiendan continuar con el tratamiento después de la pérdida de ambulación. La meta en la persona no-ambulatoria es preservar la fuerza de extremidades superiores, disminuir la progresión de escoliosis y retardar el deterioro de la función cardíaca y respiratoria.
La prednisona y el deflazacort son dos tipos de corticoides que son principalmente usados en Duchenne.
Se cree que trabajan de forma similar. La dosis inicial recomendada de prednisona es 0.75 mg/kg/día y de deflazacort es 0.9 mg/kg/día, administrada en la mañana.
Los corticoides son los únicos fármacos que los expertos han acordado que pueden ser recomendados. No obstante existen suplementos que son ampliamente utilizados aunque no hay suficiente evidencia para decir si realmente trabajan o no. Es importante discutir todos los suplementos con su doctor antes de agregar o suspender la medicación.
Existen efectos secundarios comunes a largo plazo con la administración de corticoides a altas dosis en niños en crecimiento. Es importante hacer notar que diferentes personas tendrán muy diferentes respuestas a los corticoides. La clave para un manejo exitoso de corticoides es estar consciente de los efectos secundarios potenciales y trabajar para prevenirlos o reducirlos cuando sea posible. Una reducción de la dosis de corticoides es necesaria si los efectos secundarios son inmanejables o intolerables. Si esto no se logra, entonces una mayor reducción o el cambio a otro régimen de dosificación es necesario antes de abandonar el tratamiento completamente.
Salud Ósea:
Los chicos con DMD en todas las edades tienen huesos débiles, especialmente si están tomando corticoides. Ellos tienen una menor densidad mineral ósea y tienen un mayor riesgo de fracturas en comparación con la población general.
Otras razones que acentúan una pobre salud ósea son: disminución de la movilidad, debilidad muscular y terapia con corticoides.
Intervenciones posibles: Vitamina D, Calcio y Bifosfonatos.
Tratamiento Ortopédico
- Férulas nocturnas (órtesis de tobillo-pie, AFOs) pueden utilizarse para ayudar a controlar las contracturas en el tobillo. Estas deben ser hechas a medida y no provistas en serie. Después de la pérdida de ambulación, férulas diurnas pueden ser preferidas, pero férulas diurnas no se recomiendan para niños que todavía están caminando.
- Férulas largas de pierna (ortesis de rodilla-tobillo-pie, KAFOs) pueden ser útiles cerca de la etapa donde caminar se está volviendo muy difícil o imposible. Las KAFOs pueden ser útiles para ayudar a controlar la rigidez articular y para prolongar la ambulación y retrasar la aparición de escoliosis.
- Férulas de mano en reposo son adecuadas para personas con flexores largos de los dedos contraídos.
- Durante la etapa temprana ambulatoria, un scooter, silla de paseo o silla de ruedas puede ser utilizada para largas distancias para conservar la fuerza. Cuando su hijo comienza a utilizar una silla de ruedas por períodos largos, se hace más importante que la postura se observe detenidamente, y la personalización de la silla es usualmente necesaria.
Tratamiento Pulmonar
Por lo general, los afectados por DMD no tienen problemas para respirar o toser mientras todavía caminan. Debido a que los músculos respiratorios se ven afectados cuando los chicos con Duchenne se hacen mayores, corren el riesgo de infecciones respiratorias, a menudo debido a una tos ineficaz. Más adelante desarrollan problemas con su respiración al dormir. Cuando son mayores, pueden necesitar ayuda con la respiración durante el día también. Como se trata de una progresión gradual de los problemas, un enfoque planificado y proactivo para la atención respiratoria se basa en vigilancia adecuada, profilaxis e intervenciones. El equipo deberá incluir a un médico y un terapeuta con habilidad en la aplicación de la ventilación no invasiva y técnicas para aumentar la cantidad de aire que puede entrar en los pulmones (aumento de volumen pulmonar), y tos asistida manual y mecánicamente.
La mayoría de las personas con DMD finalmente mueren por complicaciones del debilitamiento muscular respiratorio . Esto incluye defectos progresivos de restriccion ventilatoria, hipoventilación crónica, e infecciones pulmonares. Como la mayoría de las personas con DMD comienzan a desarrollar debilidad muscular respiratoria en la segunda década de vida, casi todos los adultos tendrán dificultades respiratorias.
La debilidad de los músculos exhalatorios conlleva la disminución del volumen del habla y más importante, la incapacidad para toser con fuerza suficiente para eliminar las secreciones de las vías respiratorias. Esto coloca a los pacientes en mayor riesgo de neumonía.
Los pacientes con DMD están generalmente vinculados a la silla de ruedas antes de que desarrollen una significativa debilidad muscular respiratoria. Después de la edad de 10 a 14 años, los pacientes gradualmente comienzan a perder la función muscular respiratoria.
Debido a que la pérdida de la función respiratoria es muy gradual, y los pacientes tienen un severo debilitamiento de brazos y piernas antes de la debilidad muscular respiratoria, la mayoría de los pacientes tienen poca falta de aire y pocas quejas respiratorias.
La hipoventilación es probable que se produzca mientras se duerme mucho antes de que se produzca durante la vigilia. Esto puede ocurrir simplemente por debilidad muscular, pero puede complicarse por apnea central u obstructiva del sueño.
Ventiladores no invasivos de presión positiva (VNPP) son dispositivos que fuerzan aire en los pulmones a través de una máscara o boquilla en lugar de un tubo endotraqueal o tubo de traqueotomía.
Debido a que la hipoventilación nocturna se produce antes de hipoventilación durante el día, la mayoría de los pacientes usan inicialmente VNPP durante la noche y, eventualmente se cambian al uso durante el día también.
La disminución de la movilidad y el debilitamiento de la tos coloca a los pacientes con DMD en mayor riesgo de complicaciones de infecciones pulmonares. Otra importante intervención pulmonar es la tos asistida. Si bien la tos asistida manual puede ser de ayuda, la insuflación-exsuflación mecánica ha demostrado producir una mayor velocidad de la tos.
La atención respiratoria para pacientes con DMD ha mejorado dramáticamente en los últimos años. Como resultado de ello, la calidad de vida y la supervivencia han aumentado notablemente. Los pacientes con DMD necesitan tener evaluaciones periódicas por neumólogos, necesitan ser atendidos por un equipo multidisciplinario que esté plenamente familiarizado con el seguimiento no invasivo, ventilación, y técnicas de tos asistida.
Tratamiento Cardíaco
Como la atención de apoyo para las personas con DMD conduce a una mayor longevidad, tanto el reconocimiento como el tratamiento de las manifestaciones cardíacas son cada vez más importantes. Hoy en día, la detección de disfunción ventricular izquierda asintomática y arritmias permite el tratamiento temprano y potencialmente salvador de vidas. La detección de cardiomiopatía anticipada es de rutina y coincidente con el diagnóstico de DMD.
Como la cardiomiopatía es un desorden dependiente de la edad a la que todos los pacientes con DMD son genéticamente predispuestos, hay un alto riesgo de disfunción cardíaca que afecte el tiempo de vida de una persona. Con frecuencia, hay importantes anomalías cardíacas anteriores a los síntomas. En consecuencia, se recomienda la evaluación no invasiva de la disfunción cardíaca y la intervención terapéutica temprana.
Vigilancia
• Evaluación base de la función cardíaca debe ser realizada a la confirmación del diagnóstico o, a más tardar a la edad de seis años. Evaluación mínima debe incluir un electrocardiograma (ECG) y ecocardiograma.
• Evaluación de la función cardíaca debe ocurrir al menos una vez cada dos años hasta la edad de diez años. Evaluaciones cardíacas completas anuales deben comenzar aproximadamente a los diez años de edad, o al inicio de los signos cardíacos y síntomas, si son anteriores. Si las pruebas cardiacas no invasivas muestran anomalías, se requiere una mayor vigilancia, por lo menos cada seis meses, y debe iniciarse tratamiento farmacológico.
Tratamiento
• Inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina (ECA) se deben considerar como tratamiento de primera línea. Otros medicamentos como beta-bloqueadores y diuréticos también son apropiados y deben seguir las guías publicadas para el tratamiento de la insuficiencia cardíaca. Hay algunas pruebas de ensayos clínicos que apoyan el tratamiento profiláctico de la cardiomiopatía con inhibidores de la ECA antes de cualquier signo de funcionamiento anormal. Se esperan estudios adicionales para permitir recomendaciones firmes al respecto.
• Anormalidades del ritmo cardíaco deben investigarse con prontitud y tratarse. Una frecuencia cardíaca rápida es una característica común inofensiva de Duchenne, pero también se ve en problemas del corazón. Si se desarrolla como un nuevo hallazgo debería ser investigado.
• Las personas bajo tratamiento con corticoides necesitan más atención desde la perspectiva cardiovascular, en especial seguimiento de la hipertensión (presión arterial alta). La dosis de corticoides puede requerir un ajuste o un tratamiento adicional puede ser necesario añadir.
Tratamiento Gastrointestinal
Los pacientes con DMD no-ambulatorios son más propensos a sufrir de reflujo gastroesofágico y esofagitis debido a la participación de la musculatura de la faringe y hipofaríngea.
El estreñimiento debido a la falta de ambulación e hipomovilidad del músculo liso, puede disminuir los volúmenes pulmonares y la fuerza para toser. Es importante que el neurólogo pregunte acerca de estos síntomas que en muchos casos, pueden ser tratados de forma simple. Se recomienda una buena hidratación e ingesta alimentaría equilibrada para prevenir el estreñimiento severo. En raras ocasiones, se produce dilatación gástrica aguda con o sin acidosis.
Los síntomas urinarios son frecuentes en niños y adultos con DMD. Muchos tienen urgencia urinaria y algunos tienen dificultades con la continencia diurna y/o nocturna. Los síntomas urinarios deben ser evaluados por urodinámica, ultrasonido de la vejiga y análisis microscópico de la orina y cultivos, según proceda. Por otra parte, un catéter condón peniano unido a una bolsa de colección puede ser utilizado para urgencia o incontinencia y puede ser conveniente para aquellos que están lejos del hogar durante cualquier periodo de tiempo.
Nutrición
Para mantener un buen estado nutricional, prevenir la desnutrición y el sobrepeso es esencial desde el diagnóstico y para toda la vida. Se debe proporcionar una dieta bien equilibrada con una amplia gama de alimentos.
Los chicos deben ser supervisados regularmente por su peso y altura (que puede ser calculada de la medición del brazo en los chicos no ambulatorios). Los motivos de la canalización a un dietista/nutricionista experto son si un niño tiene sobrepeso o bajo peso, si está experimentando pérdida de peso involuntaria o ganancia, o pobre ganancia de peso, si se planea una cirugía mayor, si tiene estreñimiento crónico y/o si tiene dificultad para tragar (disfagia). La dieta también debe ser evaluada en calorías, proteínas, líquidos, calcio, vitamina D y otros nutrientes.
Se recomienda que las personas con Duchenne tomen un multivitamínico diario con vitamina D y minerales.
Si hay pérdida de peso, es importante buscar problemas al deglutir. Sin embargo, es importante tener en cuenta que las complicaciones en otros sistemas, como los sistemas cardíaco o respiratorio, puede contribuir a la pérdida de peso.
Deglución (tragar)
En etapas posteriores, la debilidad de los músculos de la garganta puede llevar a problemas en la deglución (disfagia), acentuando aún más los problemas nutricionales. A menudo, esto puede venir muy gradualmente, lo que significa que puede ser difícil de detectar.
Pruebas clínicas y de rayos X de la deglución son necesarias cuando existen indicadores clínicos de posible aspiración (entrada de comida en la tráquea) y pobre movimiento de los músculos para tragar. Estos indicadores incluyen la pérdida de peso involuntaria, de 10% o más, o aumento de peso insuficiente en niños en crecimiento, tiempos prolongados de comida (> 30 minutos) u hora de comida acompañada de fatiga, tos o atragantamiento.
Neumonía se causa por líquido que va a los pulmones (neumonía por aspiración), disminución inexplicable de la función pulmonar, o fiebre de origen desconocido pueden ser signos de problemas en la deglución que requiere una evaluación.
En caso de problemas para deglutir, un Terapeuta del Habla y Lenguaje debe participar para dar un plan de tratamiento individualizado. El objetivo es preservar la buena función de la deglución.
La colocación del tubo gástrico se debe ofrecer cuando los esfuerzos para mantener el peso y la ingesta de líquidos por vía oral no ayuda lo suficiente.
Otros problemas gastrointestinales
El estreñimiento y el reflujo gastroesofágico (que causa ardor de estómago) son las dos condiciones gastrointestinales más comunes vistas en personas con Duchenne. El estreñimiento ocurre típicamente a una edad mayor y después de la cirugía. Con el aumento de supervivencia, aparecen otras complicaciones como la inflamación gástrica e intestinal relacionada con la ingestión de aire debido al uso del ventilador.
Los laxantes y otros medicamentos pueden ser útiles. Es importante que haya suficiente ingesta de líquidos. El aumento de fibra puede empeorar los síntomas, especialmente si los fluidos no se incrementan.
El reflujo es generalmente tratado con medicamentos apropiados. Bloqueadores de ácido se recetan comúnmente a los niños en tratamiento con corticoides o bisfosfonatos orales para evitar complicaciones.
Los niños con Duchenne (DMD) deben ver a un dentista con amplia experiencia y conocimiento detallado de la enfermedad. La misión del dentista debe ser procurar un tratamiento, salud oral y bienestar de alta calidad. Este dentista debe ser consciente de las diferencias específicas en el desarrollo dental y del esqueleto en los niños con Duchenne, y colaborar con un bien informado y experimentado ortodoncista.
El cuidado dental y oral se basa en medidas profilácticas con el fin de mantener una buena higiene bucal y dental.
Dispositivos asistidos, individualmente adaptados, y ayudas técnicas para la higiene bucal son de especial importancia cuando la fuerza muscular de las manos, brazos y cuello del niño comienza a disminuir.
Las cuestiones sociales son al menos tan importantes como las físicas e incluyen la necesidad de una atención de calidad, independencia personal, educación y oportunidades de empleo, relaciones significativas y actividad sexual. La capacidad de encontrar y obtener ayudas prácticas es a menudo difícil, y pueden ser ayudados por terapeutas ocupacionales y coordinadores de atención. Un trabajador social es también una parte integral del equipo multidisciplinario. Las cuestiones sociales deben discutirse con los pacientes, buscar soluciones y tratar los posibles efectos secundarios, como la depresión. Sin embargo, a pesar de las limitaciones físicas, varios estudios demuestran que los adultos con DMD perciben una alta calidad de vida.
Las personas con Duchenne pueden tener un mayor riesgo de dificultades psicosociales, tales como problemas de conducta y aprendizaje, y la atención médica no está completa sin un apoyo para el bienestar psicosocial. Las dificultades en el funcionamiento social puede deberse a problemas específicos en habilidades particulares, como para llevarse bien con los demás, juzgar situaciones sociales, y perspectivas, mientras que las consecuencias de la DMD (tales como limitaciones físicas) pueden resultar en aislamiento social, retraimiento social, y reducido acceso a actividades sociales.
Para muchos padres, el estrés causado por los problemas psicosociales del niño y las dificultades para conseguir su reconocimiento y el tratamiento adecuado, excede el estrés asociado con los aspectos físicos de la enfermedad. Si usted piensa que su hijo tiene preocupaciones sobre su condición, la apertura y disposición a responder a sus preguntas puede tomar un largo camino para prevenir futuros problemas. Los niños con esta enfermedad a menudo entienden más acerca de su estado de lo que sus padres piensan. Es importante responder a las preguntas abiertamente, pero que sean apropiadas a su edad sus respuestas y solo responder a lo que se pregunta. Esto puede ser muy difícil, pero el personal de la clínica puede ofrecer ayuda y orientación sobre lo que ha funcionado para otras familias, como pueden ser grupos de apoyo de pacientes.
No todas las personas con Duchenne tienen dificultades psicosociales, pero las familias deben estar atentas para:
- Deficiencias en el desarrollo del lenguaje, comprensión y memoria a corto plazo;
- Problemas de aprendizaje;
- Dificultad con las interacciones sociales y/o hacer amistades (es decir, inmadurez social, falta de habilidades sociales, retraimiento o aislamiento de sus compañeros);
- Ansiedad/preocupación;
- Frecuentes discusiones y berrinches;
- También existe un mayor riesgo de trastornos neuroconductuales y de desarrollo neurológico, incluyendo trastornos del espectro autista, trastorno de atención con hiperactividad (TDAH) y trastorno obsesivocompulsivo (TOC);
- Problemas pueden surgir con ajuste emocional y depresión. La ansiedad también puede ser un problema y puede ser agravada por déficits en la flexibilidad mental y adaptabilidad (es decir, un proceso de pensamiento muy rígido);
- Esto también puede dar lugar a comportamiento de oposición/argumentativo y problemas de temperamento;
- Además, tasas de aumento de la depresión en los padres de niños que tienen Duchenne subrayan la necesidad de evaluación y el apoyo de toda la familia;
Habla y lenguaje
Existe un patrón bien documentado de déficits del habla y lenguaje en algunos niños con DMD, incluyendo problemas con el desarrollo del lenguaje, memoria verbal a corto plazo, y procesamiento fonológico, así como coeficiente intelectual alterado y trastornos específicos del aprendizaje. Estos no afectan a todos los niños con DMD, pero debe ser observado desde fuera y ayudar si están presentes.
Retraso en lograr los hitos tempranos de lenguaje es común en niños con DMD, comparados con los niños de la misma edad. Las diferencias en la adquisición y mejora del lenguaje puede ser algo que puede verse a través de la infancia. Es importante que este problema se detecte y se trate. Evaluar y tratar el retraso del habla y problemas de lenguaje.
Para individuos mayores, las estrategias de compensación, ejercicios de voz, y ampliaciones del habla son adecuadas si se le hace difícil darse a entender la persona con Duchenne, debido a problemas con el soporte respiratorio para el habla y la intensidad vocal.
Educación
Un plan especial individualizado de educación se debe desarrollar para atender los posibles problemas de aprendizaje, y modificar las actividades que de otra manera podrían resultar perjudiciales a los músculos del niño (por ejemplo, educación física), reducir la energía/fatiga (por ejemplo, caminar largas distancias hacia y desde el almuerzo), seguridad (por ejemplo, actividades del patio de recreo), y problemas de accesibilidad.
Asegurarse de que la escuela esté bien informada sobre Duchenne es importante. Comparta con ellos toda la información que tiene, e identifique a la persona en la escuela que está ahí para apoyar a los niños con necesidades adicionales. Un enfoque proactivo es Importante para asegurarse de que el niño con DMD tiene acceso a la gama completa de la educación que necesita para desarrollar buenas relaciones sociales, y prepararse para la educación y el empleo. ¡Así que la escuela tiene que estar por un lado!
Promover la independencia y la participación en la toma de decisiones (En particular, en lo relativo a la atención médica) es necesario y de gran importancia para promover la autonomía y la independencia. Esto debe ser parte de un programa de transición previsto de cuidado pediátrico a adulto.
Al ayudar al desarrollo de habilidades sociales y de aprendizaje será más fácil encontrar un trabajo y ser parte de la vida diaria normal en la edad adulta. Los niños con DMD se benefician de tener apoyo para alcanzar sus metas personales.
El acceso a servicios de cuidados paliativos es apropiado para aliviar o prevenir el sufrimiento y mejorar la calidad de vida, según sea necesario. Además de controlar el dolor, los equipos de atención paliativa también pueden ser capaces de proporcionar apoyo emocional y espiritual, ayudar a las familias en el esclarecimiento de los objetivos del tratamiento y la toma de difíciles decisiones médicas, facilitar la comunicación entre las familias y los equipos médicos, y abordar cuestiones relacionadas con la tristeza, pérdida y duelo.
Psicoterapia
Psicoterapia e intervenciones farmacológicas: Varias técnicas bien conocidas existen para ayudar en diversas áreas. Estas incluyen entrenamiento de los padres al tratar de hacer frente a la mala conducta y los conflictos, terapia individual o familiar e intervenciones de comportamiento. Análisis aplicado del comportamiento puede ayudar con ciertos comportamientos relacionados con el autismo. Algunos niños y adultos pueden beneficiarse de la utilización de medicamentos prescritos para ayudar con problemas emocionales o de comportamiento. Estos medicamentos pueden ser usados bajo supervisión especializada y vigilancia para la depresión, agresión, TOC o TDAH cuando estos problemas han sido específicamente diagnosticados por los médicos especialistas.
Habrá una variedad de situaciones (biopsia muscular, cirugía de contractura de articulación, cirugía de la columna, o gastrostomía, eventos agudos quirúrgicos, etc.), donde la anestesia general puede ser necesaria. La cirugía debe hacerse en un hospital donde el personal involucrado en la operación y cuidado posterior estén familiarizados con Duchenne y dispuestos a trabajar juntos para asegurarse de que todo salga bien. Además, es necesario considerar dar cobertura al estrés con corticoides durante la cirugía, para las personas tratadas con corticoides en casa.
Agentes anestésicos y otras consideraciones para cuidado operativo seguro:
Siempre hay riesgos con la anestesia y hay consideraciones especiales en la DMD para permitir que los anestésicos sean dados con seguridad, incluyendo el uso de anestésicos totalmente intravenosos y evitar medicamentos específicos como el fármaco succinilcolina.
Reducir al mínimo la pérdida de sangre, sobre todo en cirugía mayor, como la fusión espinal.
Consideraciones cardíacas:
• Un ecocardiograma y electrocardiograma se deben realizar antes de la anestesia general. También se debe realizar antes de someterse a la sedación consciente o anestesia regional si la última investigación fue hace más de un año, o si hubiera habido un ecocardiograma anormal en los últimos 7-12 meses.
• Para la anestesia local, un ecocardiograma debe realizarse si un resultado anormal se ha obtenido anteriormente.
Consideraciones respiratorias:
• Incluso, si alguien con Duchenne ya tiene problemas con los músculos respiratorios, ciertas medidas pueden hacer la cirugía más segura, aunque todavía habrá un aumento del riesgo. Una evaluación preoperatoria de la función respiratoria en un centro familiarizado con Duchenne es muy importante. Entrenamiento preoperatorio en el uso de la ventilación no-invasiva y tos asistida, e intervenciones especializadas puede ser necesario.
• Fisioterapeutas deben intervenir siempre que alguien con Duchenne tenga una cirugía.
• Planificación, y evaluación y gestión proactiva del riesgo es la clave para una cirugía segura en Duchenne.
Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.
El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en común. La Asociación para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) en USA y Asociacion Duchenne Parents en España son excelentes fuentes de información sobre esta enfermedad.
El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en común. La Asociación para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) en USA y Asociacion Duchenne Parents en España son excelentes fuentes de información sobre esta enfermedad.
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